Atrofia muscular espinhal: doença rara provoca degeneração do corpo e afeta gestos vitais; saiba mais

Atrofia muscular espinhal afeta um em cada dez mil nascimentos (Adobe Stock)

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara, degenerativa e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. Com incidência aproximada de uma pessoa a cada 10 mil nascimentos, os desafios relacionados à AME não se resumem ao alívio dos sintomas, mas também à superação de barreiras como a desinformação e o acesso limitado a diagnóstico e tratamento adequados.

Para facilitar o entendimento da patologia, a médica Tatiana Branco, da Biogen, empresa de biotecnolgia, esclarece sobre algumas dúvidas relacionadas à doença. “Em meio a tantas realidades, não basta termos ferramentas diagnósticas e soluções terapêuticas para o controle da AME. É fundamental que as pessoas tenham informação de qualidade sobre a doença e acesso igualitário no que diz respeito ao diagnóstico e tratamento. E nesse sentido, esclarecer dúvidas e mitigar a circulação de dados incorretos ou imprecisos se torna uma prática essencial”.

A AME só atinge crianças?

A atrofia muscular espinhal é mais comum e apresenta maior severidade em bebês. Contudo, pode se manifestar em qualquer fase da vida, incluindo a juventude e a fase adulta, o que pode dificultar o diagnóstico precoce devido à similaridade dos sintomas com outras condições, como perda do controle e forças musculares, dificuldade de movimentos e locomoção. Estima-se que 35% dos pacientes sejam jovens e adultos.

Sinto fraqueza contínua e diminuição de reflexos. Posso ter AME?

Nem sempre! A suspeita clínica de AME pode ocorrer em virtude da presença de sintomas como fraqueza muscular, hipotonia, fasciculações (contração muscular pequena, momentânea e involuntária), além de histórico familiar. O diagnóstico, contudo, é baseado em testes genéticos moleculares.

Existe tratamento?

Embora ainda não haja cura para atrofia muscular espinhal, hoje há tratamentos aprovados no Brasil que atuam no controle da progressão da doença. Há terapias multidisciplinares que envolvem acompanhamento nutricional, respiratório e ortopédico.

O tratamento de AME está disponível no SUS?

Em 2019, o Sistema Único de Saúde incorporou o primeiro medicamento para AME. Nos anos posteriores, havia outras opções que se diferenciavam em suas indicações terapêuticas, na variedade de perfis de pacientes aptos ao tratamento e nos mecanismos de ação.