[[legacy_image_307742]] Segundo o Ministério da Saúde, entre 60 a 100 mil pessoas sofrem de doença falciforme, caracterizada como uma das alterações genéticas mais frequentes no Brasil e no mundo. Entre os sintomas, estão crises de dor, infecções repetidas, icterícia, anemia, fadiga, complicações oculares e renais, entre outras. Eventuais complicações são resultado de infecções, anemia hemolítica e de microinfartos decorrentes de uma vaso-oclusão microvascular difusa. Os sintomas modificam-se de acordo com a idade e, sobretudo, dos cuidados para preveni-los. A anemia falciforme não tem cura, mas pode ser controlada quando há o diagnóstico precoce, tratamento adequado multidisciplinar e acompanhamento médico contínuo. Em casos específicos, há chances de cura por meio do transplante de medula óssea, desde que se tenha um doador compatível e saudável. A hematologista Vitória Regia Pereira Pinheiro, do Vera Cruz Hospital, em Campinas, define a hemoglobinopatia como “uma doença do sistema microvascular difusa, decorrente das alterações na forma dos glóbulos vermelhos do sangue (hemácias), que passam de arredondados para um formato de ‘meia lua ou foice’, acarretando a dificuldade da circulação do sangue e a chegada do oxigênio aos tecidos e órgãos”. De acordo com a médica, a doença pode ser descoberta nos primeiros dias de vida, com o teste do pezinho. Em outras fases, o diagnóstico é feito por meio de um exame chamado “eletroforese de hemoglobina”, que faz essa análise no sangue. Entre 2014 e 2020, a média anual de novos casos de crianças diagnosticadas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal, do próprio Ministério da Saúde, foi de 1.087, o que corresponde a 3,78 a cada 10 mil nascidos vivos. A distribuição dos casos é heterogênea, tendo maior incidência nas regiões do Distrito Federal, Bahia e Piauí. Estima-se que os pacientes com doença falciforme tenha expectativa de vida de 20 a 30 anos inferior a uma pessoa sem a doença. Os dados mais recentes do Sistema de Informações de Mortalidade, do SUS, apontam uma triste realidade: entre 2014 e 2019, a maior parte faleceu na terceira década de vida (20 aos 29 anos). O país registra mais de um óbito diário em decorrência da doença, com média de um óbito por semana em crianças de até 5 anos. Apesar disso, a ciência tem feito avanços importantes. Em abril deste ano, a revista científica Nature publicou notícias que trazem esperança e novas expectativas a pacientes, famílias e profissionais da saúde. Por meio do tratamento de terapia genética, com a técnica Crispr, descoberta em 2012, é possível “editar”, ou seja, alterar genes mutados. A partir da enzima Cas-9, corta-se o DNA problemático, substituindo-o ou corrigindo a mutação defeituosa. O que se demonstrou bastante eficiente em casos de doenças genéticas do sangue, como a falciforme. Agora a torcida é para que a boa notícia saia das páginas da revista para a vida real.