Entenda mais sobre os benefícios dos exames genéticos

[[legacy_image_118858]] Você já ouviu falar em testes genéticos? São exames que procuram alterações específicas herdadas (mutações) nos cromossomos, genes ou proteínas de uma pessoa. Essas modificações genéticas podem ser nocivas, benéficas, neutras ou incertas para a saúde. No caso das mutações nocivas, elas chegam a aumentar a chance ou o risco de uma pessoa desenvolver uma doença como o câncer. Em geral, as alterações hereditárias são responsáveis por cerca de 5% a 10% de todos os tumores malignos.

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O diretor técnico do Laboratório Cellula Mater, Carlos Eduardo Pires de Campos, diz que para a realização de um teste genético não é obrigatório ter um pedido médico. “Pode ser feito de forma particular. Porém, o ideal na realização desse teste é contar com o acompanhamento médico para que o resultado possa ser analisado por um profissional da área”.

Segundo o diretor-executivo do IACS Medicina Diagnóstica, Arthur Ferreira, esse tipo de teste pode ser útil em diversas situações, como para o tratamento e o diagnóstico de doenças oncológicas e hereditárias, a prescrição de medicamentos de acordo com o perfil genético, o condicionamento físico, a nutrição e o conhecimento da ancestralidade. “Além do diagnóstico precoce e da possibilidade de investigação familiar, o resultado do teste genético tem como orientar a conduta médica, indicando a necessidade de novos exames, reavaliação clínica, uso de medicamentos e até cirurgias”.

Um outro aspecto da testagem genética, segundo Ferreira, é a queda brutal nos custos, já que os tratamentos de câncer costumam ser bem caros. “Especialistas em genética afirmam que, se a pessoa encontrar uma mutação no seu teste, o primeiro passo é procurar seu médico, que lhe apoiará com as informações mais importantes, para que previna o aparecimento da doença ou, em caso de diagnóstico confirmado de maneira precoce,

o tratamento torne-se mais efetivo, menos invasivo e menos oneroso”. Os testes são feitos com uma pequena amostra de tecido ou de líquido corporal, como sangue, saliva, pele, líquido aminiótico e células da parte interna da bochecha. Por serem exames específicos, normalmente demoram algumas semanas para ficarem prontos. No caso do teste genético de câncer de mama, é realizado o BRCA 1 e 2, que consiste em exame de sangue que, por meio de técnicas de diagnóstico molecular, identifica uma ou mais mutações associadas à susceptibilidade a esse tumor maligno. O resultado desse exame sai em 20 dias.

De acordo com Carlos Eduardo Pires de Campos, os genes BRCA 1 e BRCA 2 identificam proteínas envolvidas na supressão tumoral. “O gene BRCA 1 está localizado no cromossomo 17, enquanto o BRCA 2 é encontrado no cromossomo 13. As proteínas supressoras de tumor ajudam a impedir que as células cresçam e se dividam muito rapidamente ou de maneira descontrolada. As proteínas BRCA 1 e BRCA 2 estão envolvidas no reparo de quebras do DNA, desempenhando um papel crítico na manutenção da estabilidade da informação genética das células”.

Prevenção

Arthur Ferreira reforça que os exames genéticos devem ser feitos principalmente de forma preventiva. “Por isso, as pessoas que têm familiares que apresentaram alguma doença hereditária podem realizar esse tipo de teste”. O diretor-executivo do IACS orienta que o exame genético também seja realizado em situações como diagnóstico de uma doença genética, para identificar a mutação responsável; previsão sobre a piora de um problema ou prognóstico; gestão mais eficaz dos médicos quanto às doenças e decisão sobre o tratamento ideal; pesquisa pela mesma mudança genética em outras pessoas da família, seguida por um aconselhamento delas. Já o diretor técnico do Laboratório Cellula Mater acrescenta que o resultado do teste pode trazer alívio ao resolver a incerteza quanto à chance de se ter câncer. “E permite que a pessoa tome decisões informada sobre os cuidados de saúde necessários, incluindo medidas para reduzir o risco de tumor”.

Para Arthur Ferreira, “o teste genético é um importante auxiliar preventivo, principalmente considerando o histórico familiar e os hábitos adquiridos pela pessoa”.

Campos explica que os convênios de saúde costumam cobrir a realização de exames genéticos dependendo do caso. E se a realização do teste se mostrar extremamente necessária para a saúde do paciente, o mais indicado é o médico preparar uma carta, detalhando a situação, para a pessoa enviar para o convênio.

Ainda de acordo com o diretor-executivo do IACS Medicina Diagnóstica, a atualização do rol da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), viabilizada por meio da Resolução Normativa n° 465/21, determina que neurologistas, oncologistas clínicos, hematologistas ou geneticistas estão autorizados a solicitarem alguns exames genéticos e a análise molecular de DNA. “Havendo relatório médico detalhado com a indicação e a hipótese diagnóstica, as operadoras de planos de saúde analisam o caso e há possibilidade de elas autorizarem o teste requerido”.