Drama de Lito Sousa coloca em evidência tratamento contra doenças raras no Brasil

Avanços científicos abrem novas possibilidades para pacientes (Adobe Stock)

O drama vivido pelo influenciador e youtuber Lito Sousa, que descobriu uma doença rara, de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma condição neurodegenerativa grave e de evolução, lança luz sobre uma questão importante: a ciência e suas pesquisa sobre doenças raras.

Clique aqui para seguir agora o canal de A Tribuna no WhatsApp!

Para várias delas, não há cura e, em alguns casos, o paciente que precisa de tratamento experimental nem sempre pode simplesmente entrar em um estudo.

A mobilização para buscar a inclusão de Lito em estudos experimentais nos Estados Unidos evidenciou o dilema entre a urgência de cada paciente e os critérios necessários para garantir a segurança e a validade científica das pesquisas.

FMUSP

Um dos principais polos de estudos de doenças raras é a Faculdade de Medicina da USP (FMUSP). Junto com o Hospital das Clínicas, em colaboração com a Universidade de Harvard, conduz um estudo internacional focado na hemiplegia alternante da infância, uma condição neurológica rara que afeta a bomba de sódio e potássio dos neurônios. A pesquisa busca mapear os primeiros sinais clínicos no Brasil para acelerar o diagnóstico precoce.

Para participar, as pessoas que têm alteração nesse gene, ou seus responsáveis, podem entrar em contato pelo e-mail pesquisaatp1a3@gmail.com e enviar o resultado do teste genético para avaliação da participação na pesquisa. Elas são feitas presencialmente, no Instituto de Biociências da USP, ou por teleconsulta.

No Hospital das Clínicas, também são realizados os exames laboratoriais básicos e exames de imagem necessários para o seu desenvolvimento. Os exames mais avançados são realizados nos laboratórios de pesquisa.

A gestão da pesquisa clínica é ligada à Diretoria Clínica do HCFMUSP. Atualmente, há em andamento no Sistema cerca de 900 pesquisas clínicas.

Já conforme o HC, as pesquisas clínicas voltadas para doenças raras envolvem dezenas de especialidades distintas, algumas até mesmo interdisciplinares, cada uma com protocolos próprios, em diferentes fases de desenvolvimento e propósitos específicos.

UFRJ

Uma pesquisa realizada na Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) atingiu um marco relevante na área da saúde. A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) autorizou o começo dos testes clínicos de um medicamento desenvolvido no Brasil para o tratamento de lesões na medula espinhal.

O fármaco, denominado polilaminina, é resultado de quase três décadas de pesquisas científicas conduzidas por uma equipe do Instituto de Ciências Biomédicas da UFRJ, coordenada pela professora Tatiana Sampaio. Pesquisas anteriores já indicam o potencial da substância para estimular a reconexão entre neurônios e contribuir para a recuperação dos movimentos em pessoas com paraplegia e tetraplegia.

Nesta fase inicial, os testes clínicos vão analisar a segurança do medicamento em pacientes que sofreram lesão medular recentemente. A etapa representa um avanço fundamental para verificar a eficácia da substância e permitir a continuidade do estudo em fases posteriores.

Além disso, recentemente, a instituição também anunciou a criação do Centro de Saúde Pública de Precisão (Cespp), ligado ao Complexo Hospitalar da UFRJ (CH-UFRJ). Com foco na medicina de precisão e no desenvolvimento tecnológico aplicado ao Sistema Único de Saúde (SUS), a iniciativa pretende ampliar a estrutura de pesquisa e atendimento voltada a doenças de alta complexidade.

O projeto prevê a implantação de laboratórios e plataformas tecnológicas destinadas à realização de análises genéticas e à identificação de biomarcadores, recursos importantes para o diagnóstico e o monitoramento de doenças raras, neoplasias e outras enfermidades complexas.

Mais de R\$ 19 milhões foram destinados à adequação dos espaços e à aquisição de equipamentos de alta tecnologia. A estrutura seria instalada no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (HUCFF), localizado na Cidade Universitária, no Rio de Janeiro.

Entre os principais serviços e recursos previstos estão o sequenciamento do genoma completo, utilizado para identificar variantes de risco e direcionar terapias personalizadas, além de exames laboratoriais avançados para a detecção molecular e celular precoce e o monitoramento contínuo da resposta individual de cada paciente ao tratamento.

SUS

No Brasil, o Ministério da Saúde disponibiliza 65 documentos, entre Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), que orientam o diagnóstico, o tratamento e o acompanhamento de doenças raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Doenças raras formam um grupo diversificado de condições médicas que atingem uma parcela relativamente pequena da população quando comparadas às enfermidades mais comuns. Estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes de doenças raras, cujas causas podem estar relacionadas a fatores genéticos, ambientais, infecciosos e imunológicos, entre outros. Estudos internacionais recentes indicam que entre 3,5% e 5,9% da população mundial pode ser afetada por algum tipo de doença rara em determinado momento da vida.