Hemofilia tem novas terapias e evolução no tratamento; doença é genética e causa sangramentos e hemorragias

Hemofilia é doença rara e exige rotina intensa de cuidados, desafiando pacientes (Adobe Stock)

O Brasil possui atualmente a quarta maior população de pacientes com hemofilia do mundo, com cerca de 14 mil pessoas convivendo com a doença, segundo dados do Ministério da Saúde e da Federação Mundial de Hemofilia.

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Doença genética, rara e ainda sem cura, a hemofilia compromete a coagulação do sangue e pode provocar sangramentos prolongados, hematomas frequentes e hemorragias internas espontâneas ou após pequenos traumas.

Os sangramentos mais comuns acontecem principalmente em articulações como joelhos, tornozelos e cotovelos, além de músculos. Quando recorrentes, podem causar dor crônica, limitação de movimentos e até sequelas permanentes.

A doença ocorre quando há deficiência ou alteração em proteínas responsáveis pela coagulação sanguínea. Quando a deficiência é no fator VIII, a doença é classificada como hemofilia A — a forma mais comum e responsável por cerca de 80% dos casos. Já a deficiência do fator IX caracteriza a hemofilia B.

Por ser ligada ao cromossomo X, a hemofilia afeta predominantemente homens e, na maioria dos casos, é transmitida por mães portadoras da mutação genética.

Os casos graves costumam ser identificados ainda no primeiro ano de vida. Já as formas leves podem passar anos sem sinais evidentes, dificultando o diagnóstico precoce. “O acompanhamento clínico permanente é fundamental junto com profissionais de saúde. Precisamos dar atenção especial, conscientizar o paciente e envolver a família com o objetivo de promover qualidade de saúde a quem tem hemofilia”, diz Margareth Ozelo, diretora do Centro de Pesquisa em Hemofilia da Universidade de Campinas (Unicamp).

Evolução do tratamento

O tratamento da hemofilia evoluiu significativamente nas últimas décadas. Durante muitos anos, o manejo da doença era feito apenas com repouso, aplicação de gelo e transfusões sanguíneas em situações de emergência.

A partir dos anos 1970 surgiram os primeiros concentrados de fatores de coagulação. Mais tarde, terapias recombinantes passaram a oferecer maior segurança e controle dos sangramentos.

Hoje, o tratamento profilático disponível gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) é considerado referência internacional e permite prevenir hemorragias e reduzir complicações da doença.

Mesmo assim, a rotina dos pacientes ainda é intensa. Levantamento realizado com especialistas brasileiros mostrou que mais de 90% dos pacientes com hemofilia A precisam realizar três ou mais infusões intravenosas por semana para prevenir sangramentos. Além das aplicações frequentes, muitos convivem com consultas médicas constantes, exames regulares e limitações físicas que impactam a rotina pessoal, escolar e profissional.

Especialistas apontam ainda que o medo de sangramentos espontâneos interfere diretamente na autonomia e na qualidade de vida dos pacientes.

Pesquisa

As dificuldades enfrentadas por quem convive com a doença motivaram a criação da campanha 6 Razões para Transformar, da biofarmacêutica Sanofi.

Durante evento realizado em São Paulo, a empresa apresentou um levantamento com 547 participantes entre pacientes, cuidadores e profissionais da saúde para identificar as principais necessidades ainda não atendidas na jornada da hemofilia.

O acesso a tratamentos inovadores apareceu como principal demanda, citado por 75% dos entrevistados. Em seguida, o diagnóstico mais rápido e preciso (74%), maior investimento em pesquisa (67%), suporte ampliado para cuidadores e familiares (65%), mais facilidade na aplicação dos medicamentos (62%) e educação médica contínua (60%).

Novas terapias

Entre os avanços recentes no tratamento está a aprovação, pela Anvisa, do Qfitlia (fitusirana sódica), indicado a pacientes com hemofilia A ou B, com ou sem inibidores. A terapia utiliza tecnologia de RNA de interferência e tem como diferencial a redução da frequência de aplicações. Segundo dados apresentados durante o evento, a maioria dos pacientes pode necessitar de apenas seis aplicações subcutâneas ao ano. A proposta das novas terapias é justamente ampliar a adesão ao tratamento e oferecer mais autonomia aos pacientes.

Doença da realeza

A hemofilia ficou historicamente conhecida como “doença da realeza” após atingir famílias reais europeias no século 19. A rainha Vitória, do Reino Unido, tinha o gene da hemofilia e transmitiu a condição para descendentes ligados a diferentes monarquias europeias, incluindo a família imperial russa. Os estudos desses casos ajudaram cientistas a compreenderem a herança genética ligada ao cromossomo X — descoberta considerada fundamental para o entendimento da doença.