Doenças raras não escolhem idade e afetam 13 milhões de pessoas no Brasil; veja como se proteger

Parte significativa dos diagnósticos ocorre apenas na adolescência ou na vida adulta, muitas vezes após anos de sintomas (Adobe Stock)

Apesar de frequentemente associadas à infância, as doenças raras podem se manifestar em qualquer fase da vida. E o diagnóstico tardio ainda é um dos principais desafios enfrentados pelos pacientes. No mundo, mais de 300 milhões de pessoas convivem com alguma dessas condições e cerca de 60% dos casos não são identificados na infância.

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Parte significativa dos diagnósticos ocorre apenas na adolescência ou na vida adulta, muitas vezes após anos de sintomas, consultas médicas e hipóteses equivocadas. Estudos indicam que o tempo até a confirmação pode variar entre quatro e oito anos, período marcado por incertezas e impacto na qualidade de vida.

A origem genética — presente na maioria das doenças raras — não impede que a manifestação ocorra tardiamente. “É fundamental ampliar o olhar para além da infância. Muitas condições podem surgir ou se tornar evidentes ao longo da vida, o que exige preparo dos profissionais de saúde para reconhecer sinais em diferentes faixas etárias”, explica o médico geneticista Paulo Victor Zattar Ribeiro, da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP.

Em algumas áreas, como as doenças pulmonares raras, o atraso diagnóstico pode trazer consequências importantes. “Não é incomum que pacientes adultos sejam tratados apenas pelos sintomas durante anos. Cada ano sem diagnóstico adequado representa progressão da doença e perda de qualidade de vida”, afirma o pneumologista Rodrigo Athanazio, do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP.

A campanha nacional “Doença rara não tem idade”, lançada pela plataforma Muitos Somos Raros em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado ontem, busca ampliar a conscientização sobre a possibilidade de diagnóstico em qualquer fase da vida e estimular a suspeita clínica precoce.

No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas vivam com alguma doença rara. Existem entre 6 mil e 8 mil condições descritas, e aproximadamente 75% têm origem genética. Apesar de avanços importantes nos últimos anos — como ampliação da triagem neonatal, políticas públicas específicas e incorporação de novas terapias —, o tempo médio para diagnóstico ainda gira em torno de cinco anos.

Esse cenário tem impulsionado iniciativas voltadas à organização da assistência. No Estado de São Paulo, está em articulação um projeto de lei que propõe a criação do Estatuto da Pessoa com Doença Rara, com o objetivo de estruturar o atendimento na rede pública, estabelecer prazos para diagnóstico e início do tratamento, além de ampliar a transparência e o acompanhamento dos resultados.

De acordo com Antoine Daher, presidente da Casa Hunter, entidade que participa da proposta, o avanço científico precisa ser acompanhado por melhorias no acesso. “Não basta garantir direitos no papel. É necessário transformar esses direitos em atendimento real, com metas claras e organização da jornada do paciente dentro do sistema de saúde”, afirma.

Especialistas destacam que, com o desenvolvimento de novas terapias e o aumento da expectativa de vida, cresce também o número de pessoas que viverão até a idade adulta e a terceira idade com doenças raras — o que reforça a necessidade de políticas públicas mais integradas e diagnóstico cada vez mais precoce.

O que é? Doenças raras são condições que afetam um número reduzido de pessoas na população. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras descritas, a maioria de origem genética

Fique atento aos sinais

Fraqueza muscular persistente sem diagnóstico definido Inchaços Fadiga extrema, dor crônica inexplicável (muscular, óssea ou neuropática) Lesões que não cicatrizam Atrasos no desenvolvimento dificuldades motoras ou cognitivas Perda progressiva de funções (como força muscular, visão ou respiração) Crises ou internações repetidas sem causa esclarecida Baixa resposta a tratamentos convencionais Combinação de sintomas incomuns ou difíceis de explicar