Maioria das doenças oculares raras surge na infância e diagnóstico precoce é decisivo para preservar a visão

(Divulgação)

Celebrado em 28 de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras reforça a importância do diagnóstico precoce de enfermidades que podem comprometer seriamente a visão, principalmente na infância. A data integra a campanha Fevereiro Lilás e, neste ano, traz o tema “Mais do que você pode imaginar”, chamando a atenção para os desafios enfrentados por pacientes e familiares, especialmente diante da dificuldade de identificação dessas patologias.

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De acordo com o Ministério da Saúde, pessoas com doenças raras chegam a consultar, em média, dez médicos antes de receber o diagnóstico correto. No caso das doenças oculares raras, esse atraso pode resultar em danos irreversíveis.

A oftalmologista Mayra Leite, do H.Olhos, explica que a maioria dessas condições tem origem genética e se manifesta ainda nos primeiros anos de vida. “Muitas delas são progressivas e degenerativas, deteriorando estruturas oculares de forma irreversível. Identificá-las o quanto antes é fundamental para preservar a visão e a qualidade de vida do paciente”, afirma.

Prevenção começa no nascimento

O cuidado com a saúde ocular deve começar logo após o nascimento, ainda na maternidade, com a realização do teste do reflexo vermelho (TRV), conhecido como teste do olhinho. O exame utiliza um oftalmoscópio indireto para emitir um feixe de luz e avaliar o reflexo na retina do recém-nascido, permitindo identificar alterações precoces.

Segundo a especialista, o teste é essencial, mas não substitui o acompanhamento contínuo. “O bebê deve passar pela primeira consulta oftalmológica completa entre os seis meses e o primeiro ano de vida, ou ao nascimento, se for prematuro. O acompanhamento regular deve ocorrer até pelo menos os sete anos”, orienta.

Doenças que exigem atenção

Entre as doenças oculares raras que podem surgir na infância, destacam-se:

Anirídia: malformação congênita caracterizada pela ausência total ou parcial da íris. Pode causar sensibilidade extrema à luz, baixa visão, glaucoma e catarata.

Catarata congênita: opacificação do cristalino presente desde o nascimento, que pode levar à cegueira se não tratada precocemente.

Glaucoma congênito: uma das principais causas de perda visual infantil, geralmente diagnosticado no primeiro ano de vida, decorrente de alteração no sistema de drenagem ocular.

Retinoblastoma: tumor ocular maligno que afeta principalmente crianças, com sinais como reflexo branco na pupila, estrabismo e inflamação.

Síndrome de Coloboma: também chamada de “olho de gato”, provoca deformações na íris, retina ou nervo óptico, podendo reduzir a visão ou causar cegueira nos casos mais graves.

Sinais de alerta

Pais e responsáveis devem observar sintomas como dificuldade de adaptação ao escuro, sensibilidade excessiva à luz, movimentos oculares involuntários, alterações na percepção de cores e baixa acuidade visual.

Embora muitas doenças raras não tenham cura definitiva, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado são fundamentais para controlar a progressão e evitar a perda irreversível da visão. Quanto mais cedo a condição for identificada, maiores são as chances de preservar a saúde ocular e a qualidade de vida da criança.