Menino de 4 anos de Santos é único caso de doença genética rara no Brasil e perde movimento do corpo; família pede ajuda

Família de Santos luta para garantir qualidade de vida ao pequeno Felipe, de 4 anos, diagnosticado com doença genética rara e sem cura (Arquivo pessoal)

A rotina de uma família da Baixada Santista se transformou completamente após o diagnóstico de uma doença rara em um menino de apenas 4 anos. Morador do Morro Nova Cintra, em Santos , no litoral de São Paulo, Felipe Rodrigues da Silva Ribeiro enfrenta a leucodistrofia hipomielinizante tipo 15, uma condição genética grave, progressiva e sem cura.

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Filho da professora Jacqueline Rodrigues da Silva Ribeiro e do autônomo Thiago Henrique dos Santos Ribeiro, o menino teve o diagnóstico definido por volta de 1 ano de idade, após uma longa investigação iniciada ainda nos primeiros meses de vida.

Desde o nascimento, Felipe já apresentava sinais de alerta. Ele nasceu desacordado, precisou ser reanimado e transferido para uma Unidade de Terapia Intensiva (UTI) em Itanhaém. Com o passar dos meses, a dificuldade de ganhar peso, o atraso no desenvolvimento e alterações nos movimentos dos olhos levantaram suspeitas médicas. Após uma série de exames, incluindo internação para investigação de possíveis convulsões, ele foi encaminhado a uma geneticista.

A doença foi identificada por meio de um exame genético avançado realizado no Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo, que detectou uma alteração no gene EPRS1, considerada extremamente rara, sem registros na população brasileira, segundo a família.

O que é a leucodistrofia

A leucodistrofia hipomielinizante tipo 15 é uma doença genética que afeta o sistema nervoso central. Ela compromete a formação da mielina, uma espécie de “capa protetora” que envolve os neurônios e permite que os impulsos nervosos sejam transmitidos corretamente pelo corpo.

Sem essa proteção, os sinais enviados pelo cérebro não chegam de forma eficiente aos músculos e órgãos. Isso faz com que a criança perca funções básicas, como se movimentar, sustentar o corpo, falar, mastigar ou engolir.

A doença é degenerativa, ou seja, tende a piorar com o tempo. Não há cura, nem tratamento específico capaz de interromper sua progressão , apenas cuidados paliativos para garantir conforto e qualidade de vida.

Quadro delicado e evolução da doença

Atualmente, Felipe enfrenta dificuldades motoras importantes, com comprometimento da coordenação e atraso no desenvolvimento. Ele precisa de ajuda para atividades básicas, como se alimentar, se locomover e se comunicar.

De acordo com a família, não há muitos casos da doença no mundo, o que dificulta prever exatamente como será a evolução do quadro de Felipe. “Os médicos explicam que varia muito de criança para criança. No caso do Felipe, a parte mais afetada é a coordenação motora”, relata a mãe.

Recentemente, o menino se recuperou de uma virose forte e respondeu bem ao tratamento, sem necessidade de internação.

Rotina de cuidados intensivos

A rotina da família é intensa e exige acompanhamento constante. Felipe faz fisioterapia motora e respiratória cinco vezes por semana e sessões de fonoaudiologia uma vez por semana. Ele também passa por consultas frequentes com diversos especialistas — em média, de três a quatro por mês.

Segundo os pais, outras terapias importantes, como a terapia ocupacional, ainda não foram viabilizadas pelo convênio.

Desnutrição preocupa

Um dos maiores desafios atualmente é a alimentação. Felipe pesa cerca de 9,1 quilos, abaixo do ideal estimado em aproximadamente 12 quilos para o seu caso.

A desnutrição traz riscos importantes, como fraqueza, dificuldade no desenvolvimento, menor resistência a doenças e impacto na força muscular, o que agrava ainda mais o quadro neurológico.

Por isso, o acompanhamento com uma nutróloga especializada é considerado urgente. O objetivo é ajustar a alimentação, corrigir deficiências nutricionais e melhorar o estado geral de saúde do menino.

Atualmente, a alimentação combina dieta caseira adaptada — preparada, batida e administrada por gastrostomia (GTT) — com o uso de leite especial à base de aminoácidos, o Neoadvance, indicado para casos de alergia à proteína do leite.

Outro aliado é o TCM (triglicerídeo de cadeia média), um tipo de gordura que é rapidamente absorvida pelo organismo e ajuda a fornecer energia, contribuindo para o ganho de peso.

Equipamento essencial

Além da alimentação, a família enfrenta dificuldades com a falta de um carrinho postural adaptado, fundamental para garantir conforto, segurança e qualidade de vida para Felipe.

O equipamento ajuda a manter o alinhamento do corpo, melhora a respiração, reduz riscos durante a alimentação e previne deformidades. Sem ele, Felipe pode sentir dor, cansaço e enfrentar mais dificuldades no dia a dia.

O custo do carrinho é alto: cerca de R\$ 25 mil, podendo chegar a aproximadamente R\$ 27 mil com adaptações e despesas de deslocamento até São Paulo, onde é feita a avaliação com especialistas.

Rede de apoio

Diante dos altos custos, a família decidiu criar uma vaquinha on-line após uma internação recente, quando Felipe apresentou atelectasia, condição pulmonar que pode ser agravada pelo fato de ele ser acamado.

Os gastos com alimentação especial, consultas particulares e equipamentos ultrapassaram a capacidade financeira da família.

Amigos, familiares e até pessoas desconhecidas têm se mobilizado para ajudar. “Fiquei muito emocionada ao ver a união e a vontade das pessoas em ajudar o Felipe”, conta a mãe.

Amor que resiste

Mesmo diante de tantos desafios, Felipe é descrito como uma criança alegre e carinhosa. “Chamamos ele de menino sorriso, porque ele ri para tudo”, diz Jacqueline.

Felipe adora estar com os irmãos, de 6 e 7 anos, com quem mantém uma forte ligação. Também gosta de passear e de estar perto de outras crianças.

Para a família, cada pequeno gesto é motivo de celebração. “Ele ensina para a gente todos os dias que o mais importante é o amor”.

Quem quiser acompanhar a história ou ajudar pode acessar o perfil da família no Instagram @jacque_li_la .