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Sexta-feira

20 de Setembro de 2019

Especialista relata mitos e verdades sobre a síndrome de Down

O pediatra e geneticista Zan Mustacchi defende o termo trissomia 21 ou T21 em vez de síndrome de Down.

A próxima quinta-feira (21) é o Dia Internacional da Síndrome de Down. Não bastassem todo o preconceito e os mitos que, graças à desinformação, rodeiam essa parcela da população, o próprio termo síndrome de Down ajuda a dificultar a inclusão social. Por causa disso, o pediatra e geneticista Zan Mustacchi, primeiro latino-americano a receber o Prêmio Científico do Dia Internacional da Síndrome de Down no Congresso Mundial de Síndrome de Down, procura conscientizar as pessoas a usar a terminologia trissomia do cromossomo 21, trissomia 21 ou simplesmente T21.

Referência na área, o pesquisador é responsável pelo Ambulatório de Genética do Hospital Infantil Darcy Vargas, na Capital, presidente do Departamento de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria e diretor clínico do Centro de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo (Cepec-SP). A seguir, Mustacchi, que fará palestra gratuita em Santos no dia 30, fala de mitos comuns e do aumento da expectativa de vida de quem tem trissomia 21, o que, em muitos casos, vem acompanhado do diagnóstico de Alzheimer. Também comenta a importância da alimentação para melhorar o quadro de T21 e o quanto a família despreparada pode atrapalhar o desenvolvimento da pessoa com trissomia 21.

Terminologia
Quais os principais avanços na síndrome de Down? 

Algo importante que aconteceu foi a mudança de terminologia. Em 1866, o professor John Langdon Down adotou o termo idiotia mongólica para designar a síndrome.

Nos anos seguintes, devido a uma adaptação sociopolítica, passou-se a usar as nomenclaturas mongolismo e mongoloide. Aí, em 1959, o professor Jérôme Lejeune identificou o fator genético determinante da síndrome: a pessoa apresentar a chamada trissomia do cromossomo 21, ou seja, ter três cromossomos 21, em vez de dois. Em função dessa descoberta, Lejeune descartou o nome mongolismo e, para homenagear John Langdon Down, criou o termo síndrome de Down.

Mais tarde, na década de 80, estive com o professor Lejeune e ele disse que queria mudar a terminologia, porque ela não o agradava mais. Com a popularização do inglês, a homenagem ao professor John Langdon Down perdeu o contexto. As pessoas deixaram de saber que Down é um sobrenome e escrevem o termo com letra minúscula, remetendo à palavra do inglês que significa para baixo.

Vocês chegaram a fazer algo a respeito?

Na época, tentamos alterar o nome síndrome de Down para síndrome de Langdon Down. Mas os colegas da comunidade científica acharam que isso não valia a pena. Em 2017, houve a reorganização da nomenclatura para trissomia do cromossomo 21, o que trouxe um ganho enorme para os pacientes, pois o termo síndrome de Down favorece o preconceito. Hoje, utiliza-se trissomia 21 ou T21.

Envelhecimento
Algum outro avanço merece destaque?

Reconheceu-se que existe relação íntima entre a trissomia 21 e o Alzheimer. Enquanto as pessoas comuns têm cerca de 20% de chances de desenvolver a doença após os 60 anos, há a probabilidade de que em torno de 40% das pessoas com trissomia 21 venham a ter Alzheimer acima dos 40 anos.

Isso está associado com o aumento da expectativa de vida de quem tem T21?

Com certeza. No século passado, essas pessoas viviam de 25 até 30, 40 anos. De 2000 para cá, a expectativa subiu para 60, 70 anos. Além das patologias relacionadas à neurodegeneração, o envelhecimento também traz para quem tem trissomia 21 alterações endocrinometabólicas e problemas ortopédicos osteoarticulares.

E assim como ocorre com qualquer pessoa, o sistema imunológico perde um pouco da sua capacidade de defesa. Em quem tem T21, vê-se principalmente o aparecimento de doenças autoimunes, como alopecia (queda de cabelo) e vitiligo.

Desde a primeira infância, uma das enfermidades autoimunes que mais agridem a pessoa com trissomia do cromossomo 21 é a chamada tireoidite de Hashimoto, quadro que é progressivo e mais frequente nessa parcela da população.

Confira a entrevista completa na AT Revista de 17/03/2019.