Mãe cria vaquinha virtual para filha com possível síndrome rara: 'Precisamos do diagnóstico'
Suspeita é de neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro - conhecida como NBIA
Tremores nas mãos e dores nas pernas mudaram a rotina de Bianca Nunes Paes, de 9 anos. Desde os primeiros sintomas, sua família busca por um diagnóstico. A suspeita é de que Bianca tenha uma síndrome neurológica rara, de acúmulo de ferro no crânio - que atinge uma em cada 1 milhão de pessoas.
O exame que pode confirmar a doença custa cerca de R$ 6 mil, por isso, sua mãe, Jeane Nunes Peres, de 41 anos, criou uma vaquinha virtual para arrecadar o valor necessário. “Precisamos de um diagnóstico para começar o tratamento necessário”, desabafa.
Moradora em Praia Grande, Jeane explica que levou a filha a consultas com diversos especialistas, até ser encaminhada a um neuropediatra. Uma bateria de exames foi feita e Bianca fez tratamento para uma possível doença durante seis meses, sem sucesso. A suspeita da síndrome rara surgiu na última ressonância, há três meses, que apresentou acúmulo de ferro no crânio.
Sem o diagnóstico correto, os sintomas pioraram. “Ela não consegue andar por conta da dor nos pés, e seu corpo treme muito, principalmente o lado esquerdo. Tem noites em que ela fica sem dormir por causa dos tremores”, relata a auxiliar de enfermagem.
Bianca faz aulas de balé e também precisou adaptar a prática. Jeane conta que as professoras até mudaram algumas apresentações para que a estudante pudesse participar sem grandes dificuldades. A esperança dela, agora, é conseguir levar qualidade de vida à filha. “Com um diagnóstico, minha nova meta será encontrar formas de tratar. Eu acredito que alguma medicação levará qualidade de vida à minha filha, e minha fé e esperança não vão acabar nunca”, desabafa.
Caso o diagnóstico seja mesmo desta síndrome rara, a neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro - conhecida como NBIA - o desafio será encontrar formas de tratamento. As doações podem ser feitas pela internet.
Síndrome NBIA
A neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro é uma síndrome, um conjunto de diversas doenças neurológicas, que afeta os movimentos neurológicos e causa a degeneração no sistema nervoso, como explica o neurologista Joseph Bruno Bidin Brooks.
A síndrome genética, considerada rara, atinge homens e mulheres de todas as idades. “O acúmulo de ferro fica na base do crânio, e gera uma série de alterações musculares e motoras. Movimentos involuntários e tremores são os principais indícios da doença”.
Brooks ressalta que ainda não há cura, mas que as formas de tratamento - feitas a tempo - podem dar qualidade de vida ao paciente.
