Rara, doença de Pompe é alvo de campanha sobre sintomas e tratamento

Campanha visa ajudar médicos e população a identificarem patologia genética que causa fraqueza muscular

13/06/2018 - 11:43 - Atualizado em 13/06/2018 - 13:14

Santos está no roteiro nacional de um programa de palestras para ajudar os médicos e a população a identificar mais rapidamente os sintomas de uma rara doença, a de Pompe. É uma enfermidade genética progressiva que causa fraqueza muscular e, se não tratada, pode afetar não só os movimentos, como também a respiração e até mesmo a função cardíaca.

A ação, que será realizada nesta quinta-feira (14), faz parte de uma iniciativa da Academia Brasileira de Neurologia (ABN) e da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), que antecede o Dia Nacional de Conscientização da Doença de Pompe – celebrado no dia 28 de junho. O evento acontecerá às 15 horas, no Hospital Guilherme Álvaro (HGA). 

Presidente da SBGM, Carolina Fischinger explica que a proposta da campanha é alertar e capacitar os médicos sobre a importância dos profissionais perceberem os sintomas da doença para um diagnóstico precoce, além de chamar a atenção da população para que fique atenta a pequenas alterações no corpo ou a um desconforto contínuo ao executar as tarefas do dia a dia. "Dificuldade para respirar e subir escadas, insônia ou fraqueza nos músculos podem ser um sinal da doença".  

De acordo com o neurologista e coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da ABN, Marcondes França Jr, estima-se que o problema afete 2.500 pessoas no Brasil, mas apenas 10% estão diagnosticadas e pouco mais de 100 pacientes estão em tratamento. Ainda segundo o especialista, no mundo, a doença de Pompe afeta 1 a cada 57 mil pessoas.

"Por ser rara e com sintomas comuns, ela exige cuidados. Quanto mais cedo o diagnóstico, maiores são as chances de gerenciá-la e proporcionar mais qualidade de vida ao paciente".

Dificuldade para subir escadas e fraqueza nos músculos pode ser um sinal da doença (Foto: Shutterstock)

Entenda 

A doença de Pompe é um distúrbio neuromuscular conhecido também como Doença de Depósito Lisossômico (DDL). Um gene defeituoso causa a deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável por não deixar acumular glicogênio (açúcar) em excesso nas células musculares do corpo. 

Segundo o neurologista Mauro Gomes Araújo, membro da Academia Brasileira de Neurologia e professor do Departamento de Neurologia do curso de Medicina da Universidade Metropolitana de Santos (Unimes), a deficiência genética que causa essa doença está presente desde o nascimento, mas pode se manifestar em qualquer fase da vida. "Às vezes, ela é confundida com outras patologias, como miastenia grave e outras doenças que levam à fraqueza muscular. Daí a necessidade de procurar um médico com urgência para que sejam feitos exames necessários ".

Ainda segundo ele, o que vai alertar para a doença de Pompe serão os sintomas. "Nas crianças acima de 6 meses o bebê fica hipotônico (corpo mole), não consegue sustentar o corpo e o pescoço. Há também o atraso nas etapas do desenvolvimento motor, entre outras complicações. Já nos adultos, há fraqueza muscular, dificuldade para correr, subir escadas e até mesmo caminhar dependendo do grau de evolução. Fadigas, mialgias (dor muscular) e quedas frequentes. Como é genética, muitos minimizam os sintomas porque alguém da família também sente o mesmo problema. Muitos estão doentes e não sabem". 

Diagnóstico e tratamento 

Araújo explica que o primeiro passo para identificação da doença é uma avaliação clínica com base nos sintomas. Um exame de sangue ajudará a medir a atividade de enzima Alfaglicosidade Ácida (GAA). Se o valor ficar abaixo do normal, aumentam as chances da doença. Um teste de DNA também ajuda a confirmar o problema.

Ainda de acordo com o neurologista, não há cura para a doença de Pompe, mas, com o tratamento, há uma melhora significativa. "Ele é feito com reposição da enzima, administrada por meio de injeções intravenosas. As aplicações podem ser feitas quinzenalmente ou por mês. Não chega a curar completamente, mas o paciente melhora. Os músculos começam a metabolizar melhor".

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